Дайте определение генотипу аа. Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков. II. Изучение нового материала

Рассмотрим рассуждения Г.Менделя, используя описанные выше термины. За форму семян гороха отвечает двухаллельный ген. Его доминантную аллель (фенотип -гладкие семена) обозначим как A , а рецессивную как a (сморщенные семена). Генотип определяется парой аллелей. Возможны три генотипа: AA , Aa , aa . Генотип Aa называется гетерозиготным , а генотипы AA , aa -гомозиготными . Поскольку аллель A является доминантным, то растения первых двух генотипов будут иметь гладкие семена, а третьего -морщинистые.

На первом этапе своего опыта Г.Мендель брал гомозиготные растения AA , aa . Первый тип давал гамета, имеющие аллель A , второму соответствовали гаметы с аллелью a .

Скрещивание гомозиготных растений AA и aa (слияние гамет A и a ) дает гетерозиготное растение Aa . Последнее дает гаметы, несущие аллели A и a . Какую из двух аллелей получит конкретная гамета -дело случая и вероятность каждого из событий 1/2.

На втором этапе опыта Г.Менделя скрещивались гетерозиготные растения. Генотип AA у потомка имеет место, если каждый из родителей передал гамету с аллелем A . События независимые. Вероятность P(AA) потомка с генотипом AA равна 1/4. Аналогично, вероятность P(aa) появления потомка aa также 1/4. Вероятность появления потомка с генотипом Aa можно вычислить по дополнению: P(Aa) =1-1/4-1/4=1/2. Вероятность того, что растение -потомок двух гетерозиготных родителей будет иметь гладкие семена: P(AA)+P(Aa) =1/4+1/2=3/4. Морщинистые семена будут наблюдаться с вероятностью P(aa) =1/4.

Такова математическая модель, объясняющая опыты Г.Менделя. Обсудим вопрос об ее адекватности. Напомним, что в опытах соответствующие частоты наблюдались приближенно. Это задача о проверке статистической гипотезы. Для проверки можно использовать критерий Пирсона .

Предположим, что мы наблюдаем серию из n независимых испытаний. Каждое из них может завершиться одним из m исходов . Вероятности исходов не меняются от испытания к испытанию. Подлежащая проверке нуль -гипотеза состоит в том, что эти вероятности равны некоторым заранее заданным числам: . Относительно числа n предполагается. что оно достаточно велико. Пусть -полученные в результате опыта эмпирические частоты наступления исхода . Составляется сумма:

,

которая часто называется суммой Пирсона. Оказывается, что с ростом n распределение статистики S стремится к предельному распределению с m-1 степенями свободы, не зависящему ни от n, ни от чисел . Для любого 0 можно указать практическую границу такую, что

.

Другими словами, неравенство практически невозможно. Число называется уровнем значимости.

Зададимся уровнем значимости =0.05, который очень популярен в биологии. В рассматриваемом случае число степеней свободы m-1=1. Распределение суммы Пирсона для столь большого числа, как n=7 324 практически не отличается от распределения с одной степенью свободы. По таблицам определяем 3.84. Вычислим сумму Пирсона:

Так как сумма Пирсона меньше , то нуль- гипотеза хорошо согласуется с результатами эксперимента. Получаем веские основания считать, что закон Менделя справедлив.

В генетике развит некий формализм, позволяющий быстро выводить закономерности. Аллельные пары представляют в виде:

, , ,

Скрещивание генотипов обозначается знаком "" -умножения. Скобки в формулах раскрываются по привычным правилам и знаки умножения опускаются. Скрещивание гетерозиготных растений описывается формулой:

Полученная формула утверждает, что генотипы AA и aa возникают при скрещивании с вероятностью 1/4, а генотип Aa с вероятностью 1/2. Так как генотипы AA и Aa обладают гладкими семенами, то 3/4 потомства имеют гладкие семена, а 1/4 - морщинистые семена (генотип aa ).

Решим простую задачу о скрещивании генотипов Aa и aa :

Таким образом, половина генотипов будет гетерозиготными, а половина гомозиготными.

Большинство признаков генотипа контролируется более чем двумя аллелями. Такие аллели называются множественными. Такие аллели в любом непарном сочетании могут находиться в любой клетке, так как только две аллели одного гена могут одновременно присутствовать в генотипе. Такие генотипы называются диплоидными . Полиаллельными являются гены, контролирующие группы крови. Группа крови человека зависит от присутствия либо отсутствия в эритроцитах специфических белков (A и B ). Существуют четыре группы крови: Группа крови A с генотипами AA и AO (группа крови содержит белок A ), группа крови B с генотипами BB и BO (содержит белок B) , Группа крови AB (содержит оба белка), группа крови OO (отсутствие белков A и B ). Таким образом, группа крови контролируется тремя аллелями A, B, O одного гена. Аллели A и B -доминанты по отношению к O . В присутствия аллелей A и B доминантность отсутствует. Таким образом группы крови определяются шестью генотипами AA , AO , AB , BB , BO , OO .

Я сейчас читаю книжку по популяционной генетике (я уже приводил пару интересных примеров оттуда) и недавно прочитал отличный пример того, насколько фраза "естественный отбор - выживание сильнейших" является упрощением и даже неверным утверждением в свете современной теории эволюции. Это пример также указывает на то, насколько эта современная теория эволюции впитала в себя неочевидные нюансы такого простого и очевидного, на первый взгляд, принципа, как естественный отбор. При этом она ни в коей мере не стала анти-дарвинистской, наоборот - теория Дарвина несомненно лежит в самой ее основе, но при этом мы стали намного лучше понимать реальные последствия этой теории.

Короче говоря, если вам эта тема хоть сколько-то интересна, то рекомендую идти под кат - не разочаруетесь.

Итак, начнем с классической истории о серповидноклеточной анемии. Кто не знает, вкратце: У нас у всех по две копии гена гемоглобина (одна от мамы, другая - от папы). У большинства людей в мире обе копии гена гемоглобина имеют последовательность, которую мы будем называть аллель А (таких людей мы будем обозначать АА). Эти люди подвержены малярии, которая широко распространена в центральной Африке. Существует альтернативный вариант гена гемоглобина - аллель S. Люди, имеющие два аллеля S (SS) устойчивы к малярии, но страдают от очень серьезной болезни - гемолитической анемии, которая намного хуже малярии. Люди, имеющие одновременно аллель А и аллель S (обозначается AS) - устойчивы к малярии, но слегка страдают от анемии. Это классический пример из учебников по теории эволюции, который демонстрирует балансирующий отбор - аллель S (не смотря на то, что она вызывает серьезную болезнь) распространяется в популяции людей в районах с малярией, но лишь до той поры, пока вероятность иметь и папу и маму с этим аллелем остается низкой. Если он становится слишком распространен, то многие дети получают две его копии и умирают от анемии.

Теперь перейдем к несколько менее известным фактам. Помимо аллелей А и S, существует еще аллель С. Люди с генотипом АС ничем не отличаются от людей с генотипом АА, но вот люди с генотипом СС (две копии этого аллеля) - устойчивы к малярии и совершенно не страдают от анемии!

Суммируем все вышеописанное в таблице фактора выживаемости (фитнеса) людей с разными генотипами. Если принять фитнес людей АА в районах без малярии за 1, то в районах с малярией фитнес у разных генотипов будет:

Из этой таблицы видно, что "сильнейшими" из всех людей являются люди с генотипом СС. Если бы естественный отбор был просто выживанием сильнейших, то мы бы ожидали, что генотип СС стал бы в достаточно короткое время доминирующим генотипом в районах с малярией. Однако этого не происходит! Более того, вычисления показывают, что он в принципе не может распространиться в популяции, в которой уже существуют аллели А и S.

Математику я тут приводить не буду, но в общем и целом логика данного заключения сводится к следующему: Допустим, что в популяции людей, в которой уже распространены аллели А и S, появился (в результате мутации или миграции из другого района) аллель C. Поскольку частота его еще очень мала, люди с генотипом CC являются очень большой редкостью. Они отлично выживают в данных условиях и дают потомство, распространяя свои гены (аллель С), но их очень мало и их дети с очень большой вероятностью имеют либо генотип АС, либо генотип SС. Генотип АС не имеет никаких преймуществ по отношению к генотипу АА и хуже генотипа АS. Генотип SC - хуже АА и AS. То есть хотя сами люди с генотипом СС очень хорошо приспособлены, их дети приспособлены хуже, чем в среднем остальные люди. В результате аллель С (дающий его гомозиготам устойчивость к малярии без негативных эффектов анемии) исчезает из популяции в ходе естественного отбора!

Еще более интересно влияние социальных факторов на этот процесс. Вышеизложенные рассуждения справедливы для популяции, в которой скрещивания происходят абсолютно случайно. Мы, однако, знаем, что в человеческих популяциях часто существуют правила относительно браков - инцест зачастую запрещен, но во многих случаях (в небольших замкнутых поселениях) от инцеста никуда не деться, если не в первом поколении, то во втором или в третьем невольно люди женятся на родственниках. Для избежания близкородственных скрещиваний часто существуют обычаи брать невесту из удаленного поселения. Короче говоря, количество близкородственных скрещиваний в человеческих популяциях может быть как выше, так и ниже ожидаемого при случайном выборе партнера.

Одно из свойств близкородственных скрещиваний - увеличение в потомстве числа гомозигот (АА, SS, СС) и уменьшение числа гетерозигот (AS, AC, SC). К чему это ведет? Если близкородственные скрещивания часты, то вероятность появления SS и СС генотипов выше, чем предполагалось в предыдущих вычислениях. Генотип SS очень негативный, а генотип CC - очень благоприятный. Если вероятность их появления возрастает, то баланс быстро смещается в пользу аллеля C. Достаточно вероятности близкородственных скрещиваний превысить случайную их вероятность на 4%, как аллель С приобретает преймущество и распространяется по всей популяции, а аллель S - исчезает. И наоборот, если в популяции близкородственные скрещивания активно предотвращаются, то шансы аллеля С на распространение существенно снижаются и он очень быстро исчезает из популяции. Положительный эффект инбридинга!

То есть мы видим, что в данной ситуации естественный отбор не только НЕ ведет к воспроизводству сильнейших (фенотипов или генотипов), но отбор еще и во многом зависит от того, как именно происходят скрещивания в популяции.

Кстати, этот пример также иллюстрирует верность идеи Докинза об эгоистичном гене: если смотреть с точки зрения гамет (несущих отдельные аллели гена гемоглобина), то вышеописанная ситуация ни в коей мере не пародоксальна, а даже вполне очевидна: гамета, несущая аллель С имеет меньшую фитнес, чем гамета, несущая аллель S. Поэтому она и исчезает. Фитнес генотипов или фенотипов организмов не является решающим фактором для естественного отбора.

Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а , отвечающие за развитие одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза количество хромосом в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном месте гомологичных хромосом.

Схематически гетерозиготная особь обозначается так:
Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:
или , но их можно записать и как АА и аа .

Фенотип и генотип. Рассматривая результаты самоопыления гибридов F 2 , мы обнаружили, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, или, как говорят в таких случаях, имея одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, которую принято называть генотипом. Таким образом, явление доминирования приводит к тому, что при одинаковом фенотипе особи могут обладать различными генотипами. Понятия «генотип» и «фенотип» очень важные в генетике. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Анализирующее скрещивание. По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для перекрестно размножающихся видов используют так называемое анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т. е. имеющими генотип аа. Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определяемому признаку и имеющей генотип аа , получаются следующие результаты:

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F 1 .

Неполное доминирование. Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Часто гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, в таких случаях говорят о неполном доминировании (рис. 36). Например, при скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого красные цветки (АА), все гибриды F 1 имеют розовые цветки (Аа). При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков между собой в F 2 происходит расщепление в отношении 1 (красный): 2 (розовый): 1 (белый).

Рис. 36. Промежуточное наследование у ночной красавицы

Принцип чистоты гамет. У гибридов, как мы знаем, объединяются разные аллели, привносимые в зиготу родительскими гаметами. Важно отметить, что разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не влияют друг на друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывали до этого. Каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготуаллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

1. Будет ли правильным определение: фенотип есть совокупность внешних признаков организма?
2. С какой целью проводят анализирующее скрещивание?
3. Какое, на ваш взгляд, практическое значение имеют знания о генотипе и фенотипе?
4. Сопоставьте типы наследования генетических признаков при скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и оплодотворения.
5. При скрещивании серой и черной мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над черной. Каков генотип мышей родительского поколения? Решение задачи смотрите в конце учебника.
6. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец у которой имел карие глаза, а мать - голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотипы всех упомянутых лиц.

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

• Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
• Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
• Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

1. Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
2. С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
3. Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
4. Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
5. Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
6. Привести примеры полигенных признаков.
7. Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
8. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
9. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
10. Назвать особенности методов селекции растений, животных.
11. Указать основные направления биотехнологии.
12. Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:

    Алгоритм решения задач

    • Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
    • Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
    • Запишите генотип гибридов F1.
    • Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
    • Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

Решетка Пеннета

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

• Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
• Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
• Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
• Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97